Descubren mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, se han podido identificar otros genes asociados, como el KCNK3 y el TBX4

Un equipo de investigadores españoles ha presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología, celebrado recientemente en Roma, nuevos hallazgos relacionados con las mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria, según ha informado la Sociedad Española de Cardiología (SEC).

El engrosamiento progresivo de la pared de las arterias pulmonares conduce a la obliteración de la luz de las mismas, con un aumento secundario de la resistencia vascular pulmonar arteriolar, que dará lugar con el paso del tiempo a la sobrecarga del ventrículo derecho, fallo ventricular derecho y, eventualmente, muerte.

La investigación de los científicos españoles ha sido presentada en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología, celebrado en Roma.

La investigación de los científicos españoles ha sido presentada en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología, celebrado en Roma.

La hipertensión arterial pulmonar tiene una supervivencia en torno al 40 % a los tres años del diagnóstico en ausencia de tratamiento. En España, este porcentaje es del 68 % a los cinco años con tratamiento específico. Su prevalencia en España es de 5,6 adultos por cada millón de habitantes (unas 258 personas en términos absolutos).

Paula Navas, miembro de la SEC e investigadora del Departamento de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, ha comentado que “desde el año 2000 se conoce la asociación de formas hereditarias de hipertensión arterial pulmonar a mutaciones en el gen BMPR2, involucrado en la regulación de la proliferación vascular pulmonar”. Sin embargo, “mutaciones en este gen solo explican el 75 % de las formas familiares de la enfermedad, y el 25 % las formas idiopáticas”, añade.

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva se han podido identificar otros genes asociados con el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar, como el KCNK3 y el TBX4, entre otros. “En la actualidad, el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar se basa en fármacos vasodilatadores pulmonares específicos, pero “quizá en el futuro el estudio genético permita desarrollar terapias a medida para cada paciente, en función del genotipo, como ocurre en otras patologías”, ha dicho Paula Navas.

Los investigadores españoles han reunido la mayor cohorte de pacientes con hipertensión arterial pulmonar estudiada en España, incluyendo tanto formas familiares como idiopáticas en las que se han estudiado los mencionados genes (BMPR2, KCNK3 y TBX4). El estudio arroja resultados similares a estudios previos, con un 68,18 % de mutaciones en los casos familiares frente al 11,1 % de las idiopáticas, si bien el gen BMPR2 parece ser responsable de un menor porcentaje de las formas familiares que en otras poblaciones estudiadas.

“Las formas asociadas a BMPR2 se caracterizan por una edad más joven al diagnóstico y una severidad hemodinámica mayor, pero nunca se ha logrado demostrar que tengan un pronóstico diferente a otras formas sin esa mutación”, detalla la doctora, quien añade que los pacientes con mutaciones en TBX4 “podrían presentar un curso más benigno de la enfermedad, con mayor esperanza de vida”.

En lo referente a las formas asociadas con mutaciones en KCNK3, un canal de potasio dependiente de pH, actualmente se trabaja en el desarrollo de una molécula capaz de restablecer la función de dicho canal, lo cual podría traducirse en el futuro en el descubrimiento de una nueva diana terapéutica específica del grupo de pacientes portadores de una mutación en el gen KCNK3.

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Acerca de Eva Fariña

Soy licenciada en Ciencias de la Información. Me he especializado en contenido de ámbito sanitario, especialmente el que procede y está dirigido al profesional.
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