Descubren mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, se han podido identificar otros genes asociados, como el KCNK3 y el TBX4

Un equipo de investigadores españoles ha presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología, celebrado recientemente en Roma, nuevos hallazgos relacionados con las mutaciones genéticas implicadas en la hipertensión arterial pulmonar hereditaria, según ha informado la Sociedad Española de Cardiología (SEC).

El engrosamiento progresivo de la pared de las arterias pulmonares conduce a la obliteración de la luz de las mismas, con un aumento secundario de la resistencia vascular pulmonar arteriolar, que dará lugar con el paso del tiempo a la sobrecarga del ventrículo derecho, fallo ventricular derecho y, eventualmente, muerte.

La investigación de los científicos españoles ha sido presentada en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología, celebrado en Roma.

La investigación de los científicos españoles ha sido presentada en el Congreso de la Sociedad Europea de Cardiología, celebrado en Roma.

La hipertensión arterial pulmonar tiene una supervivencia en torno al 40 % a los tres años del diagnóstico en ausencia de tratamiento. En España, este porcentaje es del 68 % a los cinco años con tratamiento específico. Su prevalencia en España es de 5,6 adultos por cada millón de habitantes (unas 258 personas en términos absolutos).

Paula Navas, miembro de la SEC e investigadora del Departamento de Cardiología del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, ha comentado que “desde el año 2000 se conoce la asociación de formas hereditarias de hipertensión arterial pulmonar a mutaciones en el gen BMPR2, involucrado en la regulación de la proliferación vascular pulmonar”. Sin embargo, “mutaciones en este gen solo explican el 75 % de las formas familiares de la enfermedad, y el 25 % las formas idiopáticas”, añade.

Gracias a las técnicas de secuenciación masiva se han podido identificar otros genes asociados con el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar, como el KCNK3 y el TBX4, entre otros. “En la actualidad, el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar se basa en fármacos vasodilatadores pulmonares específicos, pero “quizá en el futuro el estudio genético permita desarrollar terapias a medida para cada paciente, en función del genotipo, como ocurre en otras patologías”, ha dicho Paula Navas.

Los investigadores españoles han reunido la mayor cohorte de pacientes con hipertensión arterial pulmonar estudiada en España, incluyendo tanto formas familiares como idiopáticas en las que se han estudiado los mencionados genes (BMPR2, KCNK3 y TBX4). El estudio arroja resultados similares a estudios previos, con un 68,18 % de mutaciones en los casos familiares frente al 11,1 % de las idiopáticas, si bien el gen BMPR2 parece ser responsable de un menor porcentaje de las formas familiares que en otras poblaciones estudiadas.

“Las formas asociadas a BMPR2 se caracterizan por una edad más joven al diagnóstico y una severidad hemodinámica mayor, pero nunca se ha logrado demostrar que tengan un pronóstico diferente a otras formas sin esa mutación”, detalla la doctora, quien añade que los pacientes con mutaciones en TBX4 “podrían presentar un curso más benigno de la enfermedad, con mayor esperanza de vida”.

En lo referente a las formas asociadas con mutaciones en KCNK3, un canal de potasio dependiente de pH, actualmente se trabaja en el desarrollo de una molécula capaz de restablecer la función de dicho canal, lo cual podría traducirse en el futuro en el descubrimiento de una nueva diana terapéutica específica del grupo de pacientes portadores de una mutación en el gen KCNK3.

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La prevención, clave para evitar complicaciones en diabetes

Concienciar a la sociedad sobre los riesgos que supone la DM y su impacto en la salud ocular son los principales objetivos del sondeo ‘Mira más allá de la diabetes’

La diabetes mellitus, uno de los factores de riesgo cardiovascular más prevalente, también es la principal causa del edema macular diabético (EMD), una complicación común de la retinopatía diabética. Cerca del tres por ciento de las personas que tienen diabetes sufren discapacidad visual debido al EMD, que puede afectar tanto a los pacientes con diabetes tipo I como tipo II.

Las principales causas de la retinopatía son una combinación de altos niveles de tensión arterial, glucosa en sangre y colesterol. La hiperglucemia crónica puede ocasionar daños en el sistema vascular de la retina, con lo que se incrementa la permeabilidad de la barrera hematorretiniana y deriva en un edema macular.

Pinche aquí para descargar el vídeo explicativo.

Andoni Lorenzo, presidente de FEDE; Alfredo García Layana, secretario de la SERV; José María Ruiz, presidente de la SERV; Joan Barrot, coordinador de Cataluña de la RedGDPS, y Carlota Gómez, directora de comunicación de Bayer España.

Andoni Lorenzo, presidente de FEDE; Alfredo García Layana, secretario de la SERV; José María Ruiz, presidente de la SERV; Joan Barrot, coordinador de Cataluña de la RedGDPS, y Carlota Gómez, directora de comunicación de Bayer España.

Siete de cada diez españoles desconocen la retinopatía diabética y su complicación más común, el edema macular diabético, según datos de una encuesta nacional realizada a mil personas de entre 30 y 65 años. Concienciar a la sociedad sobre los riesgos que supone la diabetes mellitus y su impacto en la salud ocular son los principales objetivos del sondeo ‘Mira más allá de la diabetes’, realizado por Bayer y avalado por la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV), la Red de Grupos de Estudio de la Diabetes en Atención Primaria (RedGDPS) y la Federación Española de Diabetes (FEDE).

Para el presidente de FEDE, Andoni Lorenzo, “la prevención debe ser el camino para evitar posibles complicaciones vinculadas a la diabetes”. Según datos de la encuesta, solo el 26 por ciento de los entrevistados conoce la recomendación oficial de revisarse la vista una vez año en caso de sufrir diabetes.

“Estos resultados ponen de manifiesto la necesidad de tomar mayor conciencia sobre el impacto de las complicaciones de la diabetes en la retina, ya que un tercio de los pacientes diabéticos desarrolla retinopatía diabética y, de ellos, otro tercio sufre edema macular diabético”, explica el Dr. Alfredo García Layana, secretario de la SERV.

Diagnóstico precoz y Atención Primaria 

El presidente de la SERV, José María Ruiz Moreno, explica que un diagnóstico precoz es fundamental para evitar la pérdida irreversible de la visión: “Para ello, se están organizando en España campañas de cribado entre los pacientes diabéticos, mediante fotografía del fondo del ojo con retinógrafo”.

Desde la consulta de Atención Primaria, el Dr. Joan Barrot, coordinador de Cataluña de la Red de Grupos de Estudio de la Diabetes en Atención Primaria (RedGDPS), asegura que “es fundamental mejorar la formación de los médicos de Familia en la lectura de las retinografías para mejorar el abordaje de la retinopatía diabética”. “Somos la clave de los programas de cribado y de las revisiones periódicas del fondo de ojo, pues los pacientes con EMD a menudo acuden a nuestras consultas por presentar síntomas visuales”.

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Milán: Una final poco apta para pacientes cardiacos

Juan Antonio Corbalán aconseja recurrir a la Psicocardiología, que ayuda a los pacientes a realizar un entrenamiento para manejar de forma correcta las emociones

Milán alberga la final europea de Liga de Campeones entre el Real Madrid y el Atlético de Madrid. A más de un aficionado de estos equipos se le pone el corazón a mil solo de pensarlo. Siguen vigentes los consejos ofrecidos por la Sociedad Española de Cardiología hace dos años, con motivo de la final de Lisboa que enfrentó a los dos mismos equipos.

copaNunca sobra recordar que las personas con problemas cardiacos deben tener un cuidado especial ante situaciones tan estresantes como pueden surgir en este partido de fútbol. El Dr. Juan Antonio Corbalán, exjugador de baloncesto del Real Madrid y de la Selección Española, y especialista en Medicina Deportiva, explica que los pacientes con más riesgo suelen ser varones con cardiopatías isquémicas latentes, de entre 45 y 55 años, aproximadamente, y que son los típicos aficionados al fútbol. Los pacientes que sufren una cardiopatía congénita también pueden estar en riesgo, aunque suelen tener la situación más controlada.

¿Cómo sufre el corazón una situación de gran estrés como puede ser la final de Milán? En una entrevista concedida a la Cadena Cope, Juan Antonio Corbalán indica que “normalmente, casi todos esos pacientes suelen tener tendencia a sufrir una isquemia miocárdica, es decir, el músculo cardiaco recibe menos sangre que la necesaria en ese momento”. Ante una situación de emoción muy fuerte, ya sea por un disgusto, una alegría o la tensión de un partido de fútbol, el corazón late más veces y más fuerte, y necesita más oxígeno.

Juan Antonio Corbalán, exjugador de baloncesto del Real Madrid y de la Selección Española, y especialista en Medicina Deportiva.

Juan Antonio Corbalán, exjugador de baloncesto del Real Madrid y de la Selección Española, y especialista en Medicina Deportiva.

Con esa predisposición a la obstrucción, puede ocurrir que el corazón no reciba todo el oxígeno que necesita y se producen las situaciones de desequilibrio que pueden acabar en una angina de pecho, si el paciente está en una situación estable y más o menos banal, o bien en un infarto de miocardio incluso como primera aparición o, a veces, en arritmia.

“El sistema nervioso simpático nos pone en alerta, y es el que detecta la necesidad de ponerse en marcha como si fuera una urgencia, y el corazón empieza a ser más y más requerido. Si hay una obstrucción en una arteria, el corazón ya no puede seguir funcionando con normalidad”, comenta el especialista en Medicina Deportiva.

Las personas que han sufrido un infarto, o están en riesgo de padecerlo, deben tener cuidado, pero “el partido de fútbol no es una contraindicación absoluta”, dice el exjugador de baloncesto, quien aconseja a los pacientes que aprendan a hacer “un manejo emocional” de la situación; de hecho, existe la especialidad de Psicocardiología, que ayuda a los pacientes a realizar un entrenamiento desde el punto de vista psíquico para manejar de forma correcta las emociones.

Para quienes estén en riesgo y no tengan muy claro cómo controlar las emociones, lo mejor es que no vean el partido. Otra opción es ver el partido solo cuando transcurra por fases tranquilas, tal vez al principio o si ya hay un resultado claro. Es aconsejable evitar los finales apretados, la prórroga y la tanda de penaltis. Además, se pueden practicar ejercicios de relajación antes y durante el encuentro. En todo caso, es importante recordar que es más importante nuestro corazón que el partido.

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La SEC fomenta la detección precoz de las enfermedades periodontales

La prevención primaria se promoverá a través de la red Mimocardio

La Sociedad Española de Cardiología (SEC) forma parte de la ‘Alianza por la Salud General y Periodontal’, impulsada por la Sociedad Española de Periodoncia (SEPA) y presentada recientemente en Valencia, con motivo del Congreso de la Salud Bucal. El objetivo de esta iniciativa es “estrechar lazos” entre diferentes sociedades científicas para potenciar la prevención y la detección precoz de las enfermedades periodontales. En el ámbito de la salud cardiovascular, la prevención primaria se fomentará a través de la red de clínicas ‘Mimocardio. Cuida tus Encías’.

David Herrera, presidente de la SEPA; Juan Girbés, vocal de la Junta Directiva de la SED; José Luis Herrera, del Grupo de Trabajo SEPA-SED; Juan Blanco, presidente de la Federación Europea de Periodoncia; Vicente Gasull, de Semergen; José Manuel Almerich, de la Universidad de Valencia; Joan Paredes i Carbonell, subdirector General de Promoción de la Salud y Prevención de Valencia; Enrique Llobell, presidente del Colegio de Odontólogos y Estomatólogos de Valencia; Adrián Guerrero, vicepresidente de la SEPA; Rosario Velarde, presidenta del Colegio de Higienistas de la Comunidad Valenciana, y Juan José Gómez Doblas, Blas Noguerol y Almudena Castro, miembros del Grupo SEPA-SEC.

David Herrera, presidente de la SEPA; Juan Girbés, vocal de la Junta Directiva de la SED; José Luis Herrera, del Grupo de Trabajo SEPA-SED; Juan Blanco, presidente de la Federación Europea de Periodoncia; Vicente Gasull, de Semergen; José Manuel Almerich, de la Universidad de Valencia; Joan Paredes i Carbonell, subdirector General de Promoción de la Salud y Prevención de Valencia; Enrique Llobell, presidente del Colegio de Odontólogos y Estomatólogos de Valencia; Adrián Guerrero, vicepresidente de la SEPA; Rosario Velarde, presidenta del Colegio de Higienistas de la Comunidad Valenciana, y Juan José Gómez Doblas, Blas Noguerol y Almudena Castro, miembros del Grupo SEPA-SEC.

También se impulsará el diagnóstico precoz de la diabetes, en colaboración con la Sociedad Española de Diabetes, que consensuará protocolos de intervención que permitan detectar en la consulta dental a pacientes con esta patología no diagnosticada.

Asimismo, la Alianza prevé llevar a cabo diversas iniciativas para la prevención y lucha contra el tabaquismo, a través de protocolos de intervención. Otros objetivos son la promoción de hábitos saludables y estilo de vida, como la prevención de la obesidad y el alcoholismo, y el fomento del ejercicio físico.

Por otra parte, la Fundación SEPA ha reconocido el trabajo de la Sociedad Española de Cardiología para promocionar los hábitos de vida saludables, sobre todo en relación con la salud periodontal. El Dr. Andrés Íñiguez, presidente de la SEC, ha recogido el galardón.

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Expertos en Epidemiología piden “liderazgo político” para desarrollar un sistema de vigilancia de enfermedades crónicas

Recuerdan que las patologías más frecuentes comparten factores de riesgo

Expertos en Epidemiología han pedido a las Administraciones “liderazgo político” para desarrollar un sistema de vigilancia de enfermedades crónicas, que deben ser desarrollados de forma integral, con una doble visión multidisciplinar y multisectorial. Además, los especialistas han destacado la necesidad de compartir los resultados de los sistemas de vigilancia de calidad para poder monitorizar el estilo de vida de los ciudadanos y sus determinantes.

El consumo de tabaco y alcohol en España está descendiendo, pero se ha triplicado la tendencia a la obesidad.

El consumo de tabaco y alcohol en España está descendiendo, pero se ha triplicado la tendencia a la obesidad.

En función de dichos datos, se podrán tomar decisiones y determinar las políticas e intervenciones necesarias. Estas son algunas de las conclusiones de la ‘IV Jornada sobre Vigilancia de la Salud Pública’, que ha organizado el Grupo de Trabajo de Vigilancia Epidemiológica (GtVE) de la Sociedad Española de Epidemiología (SEE), en colaboración con la Organización Médica Colegial (OMC).

Así lo ha explicado Isabel Noguer, directora del Centro Nacional de Epidemiología: “Por un lado, debemos tener una visión multidisciplinar, puesto que ya no se trata de una cuestión de una sola especialidad, sino de un conjunto de profesionales implicados en los múltiples factores que afectan a la sociedad. Por otra parte, es necesario aportar una visión multisectorial, en la que estén implicadas los organismos ministeriales, autonómicos, Urbanismo, Medioambiente, etc.”.

Noguer ha recordado que la Ley General de Salud Pública está pendiente de ser desarrollada, y considera que puede dar una visión integral de la situación. Además, ha pedido al próximo Gobierno la puesta en marcha del marco necesario para que la vigilancia de la salud pública sea posible.

Por su parte, Elena Andradas, directora General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, ha recordado que “en España la mayor carga asistencial procede de las enfermedades crónicas. Las más frecuentes comparten factores de riesgo, por lo que debemos desarrollar e implementar estrategias de promoción de la salud y prevención”.

Prevenir es más barato que curar

Por su parte, Iñaki Galán, del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III, ha expuesto los determinantes de las enfermedades crónicas y su vigilancia. “Los factores de riesgo son modificables y tienen  unos patrones temporales dinámicos. Debido al largo periodo de inducción hasta provocar efectos en salud, es más rentable orientar la vigilancia hacia la prevención que hacia la enfermedad”. Entre los datos aportados, destaca que el consumo de tabaco y alcohol en España está descendiendo desde la década de 1970, gracias a las campañas de concienciación y también en parte debido a la crisis; en el aspecto negativo, resalta que se ha triplicado la tendencia a la obesidad.

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La asistencia mecánica para la IC crónica avanza como terapia definitiva

Lorenzo Silva valora los VAD como alternativa a los Tx de corazón, con motivo del Día Nacional del Trasplante

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Lorenzo Silva, secretario general de la FEC.

La disminución del número de trasplantes (Tx) de corazón en los últimos 15 años, así como el aumento constante de la prevalencia de la insuficiencia cardiaca (IC), que ya afecta al 6’8 por ciento de la población de más de 45 años, hacen necesario buscar nuevas opciones para el tratamiento de esta patología, según ha informado la Fundación Española del Corazón con motivo del Día Nacional del Trasplante, que se celebra el 30 de marzo.

Los dispositivos de asistencia ventricular (ventricular assist devices, VAD) son una alternativa a los trasplantes de corazón para los pacientes con IC severa. En 2015 se realizaron 299 trasplantes y más de 250 VAD, pero muy pocos se implantaron como terapia de destino (permanente).

Un estudio publicado en The American Journal of Cardiology muestra una ratio de mortalidad a los dos años de un 11’2 por ciento, frente al 27’3 por ciento de los trasplantes. Como retos a superar están las complicaciones de estos dispositivos y su alto precio.

Desde 2009 el número de trasplantes realizados con VAD continuos ha crecido de un 2 a un 15’7 por ciento, según datos del Registro Español de Trasplante Cardiaco de la Sociedad Española de Cardiología (SEC). En España todavía no existe un registro exhaustivo de VAD, pero el registro ESPAMACS estima que se implantan entre 250 y 300 asistencias ventriculares al año. A diferencia de otros países, solo unas 3-4 se usan como terapia de destino.

Lorenzo Silva, secretario general de la Fundación Española del Corazón (FEC), explica que “cada vez más se están utilizando los dispositivos de asistencia ventricular independientes al trasplante, tanto de corta como de larga duración”. “Se utilizan para shocks cardiogénicos, miocarditis, o incluso como puente a otra asistencia de mayor duración. Los criterios de exclusión para trasplante son muy rígidos, y muchas veces el paciente está demasiado enfermo como para poder recibir un corazón; sin embargo, sí puede ser buen candidato para una asistencia ventricular permanente. Podríamos pasar de salvar 300 personas a salvar a 2.000 o 3.000 al año”.

Por esta razón, la asistencia mecánica para la IC crónica en España va ganando terreno como terapia definitiva, aunque de manera lenta. El Dr. Silva añade que “para la insuficiencia cardiaca, la asistencia ventricular de larga duración es el futuro”. “A corto plazo, no parece que las células madre puedan ofrecer la solución, por lo que los cardiólogos debemos mejorar en la implantación de las asistencias ventriculares como ya se consiguió con el trasplante, que ahora es una operación rutinaria”.

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Evidencias científicas vinculan enfermedades periodontales y cardiovasculares

Almudena Castro y Gómez Doblas coordinan el proyecto Mimocardio: Cuida tus encías

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Almudena Castro.

“Cada vez disponemos de evidencias científicas más sólidas sobre la vinculación que existe entre enfermedades periodontales y enfermedades de las arterias, al provocarse un proceso inflamatorio que tiene carácter sistémico y que puede afectar a distintas zonas del organismo”, según ha explicado la Dra. Almudena Castro, presidenta de la Sección de Riesgo Vascular y Rehabilitación Cardiaca de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).

Esta relación entre la salud periodontal y cardiovascular ha promovido la colaboración de la SEC con la Sociedad Española de Periodoncia y Osteointegración (SEPA), que se ha plasmado en el proyecto ‘Mimocardio: Cuida tus encías’, coordinado, por parte de la SEC, por Almudena Castro y Juan José Gómez Doblas, mientras que los coordinadores de la SEPA son David Herrera, Adrián Guerrero y Paula Matesanz. El programa prevé la realización de sesiones formativas presenciales, intervenciones en congresos, acciones de comunicación específicas o formación virtual para cardiólogos y odontólogos.

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Almudena Castro, presidenta de la Sección de Riesgo Vascular y Rehabilitación Cardiaca de la Sociedad Española del Corazón (SEC); David Herrera, presidente de la Sociedad Española de Periodoncia (SEPA); Jesús Vázquez, gerente adjunto de Asistencia Sanitaria de la Comunidad de Madrid, y Mariano Sanz, catedrático de la Universidad Complutense de Madrid.

Así, una representante de la SEPA expondrá el papel de las enfermedades periodontales como factor de riesgo cardiovascular en la reunión de coordinadores de Rehabilitación Cardiaca que se celebrará en abril en Mallorca y en la que participarán 80 hospitales de toda España. También se ha previsto el establecimiento de un protocolo conjunto de cooperación que permita disponer de asesoramiento permanente y formación continuada periódica anual a las Unidades Hospitalarias de Rehabilitación Cardiaca sobre Prevención y Promoción de Salud Bucodental, así como de indicadores de evaluación y medición de impacto.

Almudena Castro ha comentado que “el odontólogo debe saber que la periodontitis supone un riesgo aumentado de sufrir una enfermedad del corazón y, por lo tanto, debe ofrecer consejos básicos de salud al paciente y remitirle a su médico de cabecera”. Asimismo, “el cardiólogo debe extremar las precauciones y los cuidados de las encías en los pacientes con alto riesgo cardiovascular o que ya ha sufrido un evento cardiaco), ya que esto puede tener consecuencias negativas en el riesgo cardiovascular, y le debe aconsejar que acuda a su odontólogo o al periodoncista”.

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